בדיקה גנטית bcra היא בדיקה חשובה המיועדת לאתר מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות בגנים אלו מגבירות את הסיכון להתפתחות סוגי סרטן מסוימים, במיוחד סרטן השד וסרטן השחלות. בדיקה זו מתבצעת בעיקר בקרב נשים בעלות רקע משפחתי לסרטן וכן נשים עם גורמי סיכון נוספים. כיום בדיקת הנשאות למוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מומלצת לכלל הנשים ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי) לאור שכיחות גבוהה יחסית של המוטציות באוכלוסיה זו.
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים המדכאים גידולים, כלומר, תפקידם הוא לסייע לגוף לתקן פגיעות ב-DNA ולהגן על התאים מפני התפתחות גידולים סרטניים. כאשר קיימת מוטציה באחד מהגנים הללו, תפקודם נפגע, והסיכון לפתח סרטן עולה משמעותית. בקרב נשים הנושאות את המוטציה, הסיכון לחלות בסרטן השד עולה ל-50%-85%, ואילו הסיכון לפתח סרטן השחלות עולה ל-15%-45%.
בדיקת גן brca מומלצת לנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד או השחלות, במיוחד אם המחלה הופיעה בקרב קרובות משפחה מדרגה ראשונה (כמו אם, אחות או בת). כמו כן, נשים שאובחנו בסרטן השד או השחלות בגיל צעיר, או כאלו שיש במשפחתן גברים שחלו בסרטן השד, עשויות להפיק תועלת מביצוע הבדיקה. לנשים אלו מומלץ לעבור ייעוץ גנטי פרטני (ולא להסתפק בבדיקה הבסיסית המוצעת ע"י קופות החולים). בנוסף, לכל הנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי מומלץ (ואף ממומן במסגרת סל הבריאות) לבצע בדיקת נשאות ל-BRCA עקב השכיחות הגבוהה יותר של הנשאות באוכלוסיה זו.
בדיקת brca היא תהליך פשוט יחסית שתחילתו בבדיקת דם רגילה. הדגימה נשלחת למעבדה גנטית, שם מבצעים ניתוח גנטי של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 במטרה לאתר מוטציות. התהליך אורך מספר שבועות, ולאחר מכן מתקבלות התוצאות.
תוצאות בדיקה brca מחולקות לשלוש קטגוריות עיקריות:
מוטציה מזוהה: במקרה זה נמצאה מוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2, המעלה את הסיכון לחלות בסרטן. מומלץ לעבור ייעוץ גנטי כדי להבין את המשמעות של התוצאה ולשקול צעדים מניעתיים.
לא זוהתה מוטציה: במקרה זה, לא נמצאה מוטציה בגנים שנבדקו, אך זה לא מבטיח הגנה מוחלטת מפני סרטן. גורמים נוספים עלולים להשפיע על הסיכון להתפתחות סרטן.
תוצאה לא חד משמעית: במקרים מסוימים נמצאים שינויים גנטיים בגנים bcra, אך המשמעות שלהם אינה ברורה במלואה, ולכן יש להתייעץ עם גנטיקאי מומחה.
כאשר מתקבלת תוצאה חיובית למוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2, יש מספר אפשרויות למזעור הסיכון לחלות בסרטן. הצעדים המומלצים תלויים בגיל המטופלת, מצבה הבריאותי הכללי, והיסטוריית הסרטן במשפחה.
צעדים מניעתיים כוללים:
מעקב רפואי מוגבר: בדיקות תקופתיות כגון ממוגרפיה, אולטרסאונד שד ו-MRI שד יכולים לסייע באיתור מוקדם של תהליכים גידוליים בשד. בדיקה גינקולוגית שגרתית, אולטרהסאונד גינקולוגי ובדיקת דם לסמן CA 125 חשובות לזיהוי של סרטן השחלות, אך יעילות הבדיקות הללו בזיהוי מוקדם של סרטן השחלות הינה מוגבלת.
טיפול תרופתי מונע: תרופות כמו טמוקסיפן (תרופה בעלת השפעה אנטי-אסטרוגנית) עשויות להפחית את הסיכון לפתח סרטן שד בנשים בעלות גורמי סיכון לחלות. יעילות הטיפול התרופתי בנשים שנושאות את המוטציה ב-BRCA עדיין לא הוכחה.
ניתוחים מונעים (מפחיתי סיכון): ניתוחים להסרת השדיים (מסטקטומיה), השחלות והחצוצרות (כריתת שחלות מניעתית) הם אפשרות מומלצת עבור נשים נשאיות המעוניינות להקטין את הסיכון שלהן לפתח סרטן. לנשים נשאיות למוטציה ב-BRCA1 מומלץ להסיר שחלות וחצוצרות בין הגילאים 35-40, לאחר שהשלימו את תכנית הילודה. לנשים נשאיות למוטציה ב-BRCA2 מומלץ להסיר שחלות וחצוצרות עד גיל 45.
ד"ר בני פיינר, מומחה ברפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית מתקדמת, מבצע ניתוח להסרה מפחיתת סיכון של השחלות והחצוצרות בנשים שנמצאו נשאיות בבדיקת BRCA, או נשים בעלות סיכון מוגבר לחלות במחלה אשר הומלץ להן לעבור את הניתוח במטרה להקטין את הסיכון שלהן לחלות בסרטן השחלות.
הניתוח מבוצע בשיטה זעיר פולשנית ללא חתכים בדופן הבטן וללא כל צלקת, בשיטה חדשנית המכונה אנדוסקופיה וגינלית או בראשי תיבות v-NOTES (כאן צריך להיות קישור למאמר הקיים באתר "כריתת שחלות / חצוצרות ללא צלקת"). שיטה מתקדמת זו כרוכה במשך החלמה קצר במיוחד ובכאב מופחת וכאמור אינה מותירה שום צלקת נראית לעין כיוון שמבוצעת דרך פתח הנרתיק (פתח אשר קיים באופן טבעי בגוף).
אין כיום המלצה גורפת לכריתת הרחם בנשים נשאיות למוטציה ב-BRCA אך הנושא בהחלט מצדיק דיון. לכריתת הרחם בהקשר זה מספר יתרונות לרבות הפחתת הסיכוי לסרטן הרחם (הסיכון לפתח גידול זה יתכן שמוגבר במעט בנשאיות BRCA1 בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, אך לא במידה דומה לסיכון לפתח סרטן השד או השחלות). יתרון נוסף בכריתת הרחם הוא שהיא מייתרת את הצורך במתן חיצוני של ההורמון פרוגסטרון כחלק מהטיפול ההורמונלי החליפי הניתן כנגד תסמיני גיל המעבר. תפקיד הפרוגסטרון הוא להגן על רירית הרחם מפני סרטן הרחם אך מתן פרוגסטרון נקשר בעבודות מחקר שונות כמעלה במעט את הסיכון לחלות בסרטן השד. היכולת להימנע ממתן פרוגסטרון בנשים נשאיות מהווה יתרון.
בנשים עם מוטציה ב-BRCA שזקוקות להסרת רחם כחלק מהטיפול הניתוחי המניעתי, ד"ר פיינר מבצע ניתוחי כריתת רחם בגישה זעיר פולשנית (לפרוסקופית או רובוטית) בהתאם למצב הרפואי הכללי של המטופלת, לניתוחים קודמים שעברה ולהעדפתיה.
בדיקה גנטית BRCA היא כלי חשוב לאיתור סיכון מוגבר לסרטן השד והשחלות, במיוחד לנשים עם רקע משפחתי מתאים. תוצאה חיובית בבדיקה אינה גזירת גורל, אלא הזדמנות לנקוט בצעדים מניעתיים ולשקול אפשרויות טיפול עם מומחה ברפואת נשים. ד"ר בני פיינר מספק טיפולים כירורגיים מתקדמים לנשים שנושאות את המוטציה ב-BRCA, תוך דגש על גישות כירורגיות זעיר-פולשניות שיכולות לשפר את איכות חייהן ולהפחית את הסיכון לסרטן בצורה משמעותית.
למידע נוסף ולקבלת ייעוץ מקצועי, הנכן מוזמנות לפנות אל מרפאתו של ד"ר פיינר בטלפונים 03-5117854 ו- 054-6557226.
ד"ר בני פיינר הוא מומחה ברפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית מתקדמת ובוגר התמחות על (fellowship) באורוגינקולוגיה ושיקום רצפת האגן. מנתח במגוון שיטות לרבות ניתוחי רובוט, לפרוסקופיה, הסטרוסקופיה וניתוחים וגינליים וכן בשיטת v-NOTES (לפרוסקופיה דרך פתח הנרתיק ללא חתכים בטניים).