בדיקה גנטית BRCA היא בדיקה חשובה המיועדת לאתר מוטציות בגנים BRCA1 ו.BRCA2 מוטציות בגנים אלו מגבירות באופן דרמתי את הסיכון להתפתחות סוגי סרטן מסוימים, במיוחד סרטן השד וסרטן השחלות. בדיקה זו מומלצת לכל הנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. זאת משום ששכיחות המוטציות באוכלוסיה האשכנזית גבוהה במיוחד. . מסיבה זו, כיום בדיקת BRCA נכללת בסל הבריאות הממלכתי ומבוצעת במסגרת קופות החולים ללא תשלום.
הגנים BRCA1 ו BRCA2 הם גנים המדכאים גידולים, כלומר, תפקידם הוא לסייע לגוף לתקן פגיעות ב DNA ולהגן על התאים מפני התפתחות גידולים סרטניים. כאשר קיימת מוטציה באחד מהגנים הללו, תפקודם נפגע, והסיכון לפתח סרטן עולה משמעותית. בקרב נשים הנושאות את המוטציה, הסיכון לחלות בסרטן השד עולה ל-50%-85%, ואילו הסיכון לפתח סרטן השחלות עולה ל-15%-45%.
בדיקת גן brca מומלצת כאמור לכלל הנשים ממוצא אשכנזי לאור השכיחות הגבוהה של המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 באוכלוסיה זו. לעומת זאת, לנשים עם היסטוריה משפחתית או אישית של סרטן השד או השחלות, במיוחד אם המחלה הופיעה בקרב קרובות משפחה מדרגה ראשונה (כמו אם, אחות או בת), נשים שאובחנו בסרטן השד או השחלות בגיל צעיר, או כאלו שיש במשפחתן גברים שחלו בסרטן השד מומלץ לעבור ייעוץ אונקו-גנטי פרטני ע"י יועץ גנטי שכן בנשים אלה בעלות גורמי סיכון ספיציפיים מבוצעת לעיתים בדיקה נרחבת יותר בהתאם להסטוריה המשפחתית הספיציפית וסוגי הסרטן בהם לקו.
בדיקת brca1/2 היא תהליך פשוט יחסית שתחילתו בבדיקת דם רגילה. הדגימה נשלחת למעבדה גנטית, שם מבצעים ניתוח גנטי של הגנים BRCA1 ו BRCA2 במטרה לאתר מוטציות. התהליך אורך מספר שבועות, ולאחר מכן מתקבלות התוצאות.
מוטציה מזוהה: במקרה זה נמצאה מוטציה בגנים BRCA1 או ,BRCA2 המעלה את הסיכון לחלות בסרטן. מומלץ לעבור ייעוץ גנטי כדי להבין את המשמעות של התוצאה ולשקול צעדים מניעתיים.
לא זוהתה מוטציה: במקרה זה, לא נמצאה מוטציה בגנים שנבדקו, אך זה לא מבטיח הגנה מוחלטת מפני סרטן. גורמים נוספים עלולים להשפיע על הסיכון להתפתחות סרטן.
תוצאה לא חד משמעית: במקרים מסוימים נמצאים שינויים גנטיים בגנים ,BRCAאך המשמעות שלהם אינה ברורה במלואה, ולכן יש להתייעץ עם גנטיקאי מומחה.
כאשר מתקבלת תוצאה חיובית למוטציה בגנים BRCA1 או ,BRCA2 יש מספר אפשרויות למזעור הסיכון לחלות בסרטן. הצעדים המומלצים תלויים בגיל המטופלת, מצבה הבריאותי הכללי, והיסטוריית הסרטן במשפחה.
מעקב רפואי מוגבר: בדיקות תקופתיות כגון ממוגרפיה, אולטרסאונד שד ו-MRI שד יכולים לסייע באיתור מוקדם של תהליכים גידוליים בשד. בדיקה גינקולוגית שגרתית, אולטרהסאונד גינקולוגי ובדיקת דם לסמן CA 125 חשובות לזיהוי של סרטן השחלות, אך יעילות הבדיקות הללו בזיהוי מוקדם של סרטן השחלות הינה מוגבלת.
טיפול תרופתי מונע: תרופות כמו טמוקסיפן (תרופה בעלת השפעה אנטי-אסטרוגנית) עשויות להפחית את הסיכון לפתח סרטן שד בנשים בעלות גורמי סיכון לחלות. יעילות הטיפול התרופתי בנשים שנושאות את המוטציה ב-BRCA עדיין לא הוכחה.
ניתוחים מונעים (מפחיתי סיכון): ניתוחים להסרת השדיים (מסטקטומיה), השחלות והחצוצרות (כריתת שחלות מניעתית) הם אפשרות מומלצת עבור נשים נשאיות המעוניינות להקטין את הסיכון שלהן לפתח סרטן. לנשים נשאיות למוטציה ב-BRCA1 מומלץ להסיר שחלות וחצוצרות בין הגילאים 35-40, לאחר שהשלימו את תכנית הילודה. לנשים נשאיות למוטציה ב-BRCA2 מומלץ להסיר שחלות וחצוצרות עד גיל 45.
נכון להיום, אין המלצה גורפת לכריתת רחם בנשים נשאיות של מוטציית .BRCA עם זאת, מדובר בהחלט בנושא המצדיק דיון פרטני, שכן לכריתת הרחם עשויים להיות מספר יתרונות הן בהבט של מניעת סרטן והן מבחינת הרכב הטיפול ההורמונלי החליפי אשר ניתן ליטול במטרה למזער את תסמיני גיל המעבר. מנגד, הניתוח לכריתת הרחם הינו ניתוח גדול יותר מאשר כריתת השחלות והחצוצרות בלבד ומטבע הדברים כרוך במידת סיכון גבוהה יותר ובתקופת החלמה ממושכת יותר.
במקרים בהם ישנה המלצה רפואית לכריתת רחם כחלק מההליך המניעתי, ד"ר פיינר מבצע את הניתוח בגישה זעיר-פולשנית (לפרוסקופית או רובוטית), בהתאמה אישית למצב הרפואי של המטופלת, להיסטוריה הניתוחית שלה ולהעדפותיה.
ד"ר בני פיינר, מומחה ברפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית מתקדמת, מבצע ניתוח להסרה מניעתית של השחלות והחצוצרות בקרב נשים שנמצאו נשאיות של מוטציה בגן BRCA או בקרב נשים עם סיכון מוגבר לפתח סרטן שחלות, בהתאם להמלצה רפואית. מטרת הניתוח היא להפחית באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות המחלה בעתיד.
ההליך של כריתת שחלות וחצוצרות מבוצע בגישה זעיר-פולשנית מתקדמת, ללא חתכים בדופן הבטן וללא השארת צלקת חיצונית, בשיטה חדשנית הנקראת אנדוסקופיה וגינלית (V .(notes שיטה זו, המבוצעת דרך פתח הנרתיק (פתח אנטומי טבעי), מאפשרת החלמה מהירה, כאב מופחת, ואינה מותירה סימנים חיצוניים על העור.
בדיקה גנטית BRCA היא כלי חשוב לאיתור סיכון מוגבר לסרטן השד והשחלות, במיוחד לנשים ממוצא אשכנזי וכן לכאלו עם רקע משפחתי רלוונטי הכרוך בסיכון מוגבר לסרטן. תוצאה חיובית בבדיקה אינה גזירת גורל, אלא הזדמנות לנקוט בצעדים מניעתיים ולשקול אפשרויות טיפול עם מומחה ברפואת נשים. ד"ר בני פיינר מספק טיפולים כירורגיים מתקדמים לנשים שנושאות את המוטציה ב-BRCA, תוך דגש על גישות כירורגיות זעיר-פולשניות שיכולות לשפר את איכות חייהן ולהפחית את הסיכון לסרטן בצורה משמעותית.
ד"ר בני פיינר הוא מומחה ברפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית מתקדמת, עם התמחות על (fellowship) באורוגינקולוגיה וכירורגיה משקמת לרצפת האגן. ד"ר פיינר משמש כמנתח בכיר בבתי החולים אסותא רמת החייל, הרצליה מדיקל סנטר ורפאל (קריית עתידים), ומבצע ניתוחים בשיטות חדשניות ומתקדמות, כולל: ניתוחי רובוט, לפרוסקופיה, הסטרוסקופיה, ניתוחים וגינליים, וכן בשיטת V- Notes (לפרוסקופיה דרך פתח הנרתיק ללא חתכים בטניים) ועוד.
לשאלות, ייעוץ אישי או קביעת תור, אתן מוזמנות ליצור קשר עם מרפאתו של ד"ר פיינר:
טל מוקד: 03-5117854
נייד מזכירה / ווטסאפ: 054-6557226
מייל: drfeiner.clinic@gmail.com
כתובת המרפאה: החושלים 8, מתחם HMC Experts, קומה 2, הרצליה.
ד"ר בני פיינר הוא מומחה ברפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית מתקדמת ובוגר התמחות על (fellowship) באורוגינקולוגיה ושיקום רצפת האגן. מנתח במגוון שיטות לרבות ניתוחי רובוט, לפרוסקופיה, הסטרוסקופיה וניתוחים וגינליים וכן בשיטת v-NOTES (לפרוסקופיה דרך פתח הנרתיק ללא חתכים בטניים).
